MAKALAH
CACAT GENETIKA SYNDOM DOW
Dosen : Hesty Wahyuningsih M.Pd
DI
SUSUN OLEH :
DEWI
NURUL ASIYAH
15001
IPA
BIOLOGI
JURUASN
IPA-BIOLOGI STKIP TUNAS PALAPA
LAMPUNG
TENGAH
2018
DAFTAR
ISI
KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
BAB I PENDAHULUAN
1.1.Latar
Belakang
1.2.Rumusan Maslah
1.3.Tujuan
BAB II PEMBAHASAN
2.1.Pengertian
Down Syndrom
2.2.Ciri-ciri
Down Syndrom
2.3.Penyebab
Down Syndrom
2.4.Terapi
Gen (Harapan untuk Menyembuhkan Down Syndrom)
2.5.Jenis-Jenis
Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrom
BAB
III PENUTUP
A. Kesimpulan
B. Saran
DAFTAR PUSTAKA
KATA
PENGANTAR
Puji dan syukur kehadirat Allah SWT yang telah
melimpahkan karunia serta hidayah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan
tugas individu mata kuliah Genetika “Syndom Down”. Tak lupa shalawat serta
salam penulis curahkan kepada junjungan kita Nabi Muhammad SAW. Semoga dengan
makalah ini khususnya yang menulis dan membacanya mendapatkan syafaat dari
beliau di akhir zaman.
Selama
penyusunan makalah ini penulis mendapatkan bantuan, dukungan serta bimbingan
dari pihak lain. Oleh karena itu, pada kesempatan ini penulis menyampaikan
terima kasih.
Dengan
segala keterbatasan, penulis berharap tugas ini bermanfaat bagi penulis khususnya
serta para pembaca pada umumnya.
Terbanggi Besar, 23 Oktober 20018
Penulis
BAB
I
PEDAHULUAN
1.1.Latar
Belakang
Tumbuh kembang merupakan proses
yang terus berlanjut yang terjadi sejak kehamilan dan terus berlangsung sampai
dewasa. Agar pertumbuhan dapat terjadi secara optimal perlu perhatian khusus
oleh orangtua terhadap calon bayi. Masa kehamilan merupakan hal yang terpenting
dalam menentukan anak yang akan lahir sehat atau tidak, hal tersebut dapat
diketahui dari gizi yang dikonsumsi oleh sang ibu.
Perhatian yang lebih selama proses
kehamilan seperti konsumsi gizi yang cukup, juga tidak menutup kemungkinan anak
akan terlahir cacat, baik itu cacat fisik maupun mental sepeti sindrom down hal
itu disebabkan oleh faktor genetik, terjadinya sindrom down ditandai dengan
berlebihnya jumlah kromoson nomor 21 yang seharusnya dua buah menjadi tiga
sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah.
Pada manusia normal jumlah kromosom
sel mengandung 23 pasangan kromosom. Prevalensi kelahiran anak SD (Sindrom
Down) cukup tinggi sekitar 1:700 kelahiran. Prevalensi ini akan meningkat
sesuai dengan umur kehamilan ibu, resiko terjadinya kelainan kromosom pada anak
4 kali lebih besar pada ibu di atas 35 tahun, meskipun demikian 80% dari
penyandang SD (Sindrom Down) masih berusia muda.
1.2.Rumsan
masalah
Dalam rumusan masalah makalah ini diantaranya adalah
:
1. Megetahui
Apa itu Down Syndrom ?
2. Megetahui
Penyebab Down Syndrom ?
3. Megetahui
Ciri-ciri Down Syndrom ?
4. Megetahui
Terapi Gen (Harapan untuk Menyembuhkan Down Syndrom) ?
5. Megetahui
Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrom ?
1.3.Tujuan
BAB
II
SINDROM
DOWN (DOWN SYNDROM)
2.1.Pengertian
Down Syndrom
Perubahan jumlah dan struktur
kromosom ikaitkan dangan serius paa manusia. Ketika nondisjungsi terjadi dalam
meiosis, akibatnya adalah aneuploid, terdapatnya kromosom abnormal di dalam
gamet yang diproduksi, dan kemudian di dalam zigot. Meskipun frekuensi zigot aneuploid bisa cukup
tinggi pada manusia, sebagian besar membahayakan bagi perkembangan embrio. Salah satu keadaan
aneuploid adalah Sindrom Down, mengenai kira-kira 700 anak yang lahir di
Amerika Serikat.
Down syndrome adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down
syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas.
Menurut Dr. John Longdon Down,
kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak
ini pertama kali dikenal pada tahun 1866. Karena ciri-ciri yang tampak aneh
seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongolia maka sering
juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika
dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan
merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah “Down Syndrome” dan hingga kini penyakit ini
dikenal dengan istilah itu.
2.2.Ciri-ciri
Down Syndrom
Menurut kamus psikologi, Down
Syndrom merupakan satu kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai
keterbelakangan mental, lidahnya tebal dan retak-retak atau terbelah, wajahnya
datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut penelitian, down syndrome
menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran
bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di
seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.
Down Syndrom terjadi hampir merata
pada laki-laki dan wanita. Penderita Down Syndrom memiliki ciri yang khas,
diantaranya yaitu:
a
Abnormalitas pada tengkorak
b
Abnormalitas pada muka
c
Tubuh pendek
d
Dagu atau mulut kecil
e
Leher pendek
f
Kaki dan tangan terkadang bengkok
g
Mulut selalu terbuka
h
Ujung lidah besar
i
Hidung lebar dan rata
j
Kedua lubang hidung terpisah lebar Jarak
antara kedua mata lebar
k
Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus
Gambaran karakteristik Syndrom
2.3.Penyebab
Down Syndrom
Down syndrome terjadi karena
kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal,
23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada
penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi),
sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut
mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya
memunculkan down syndrome. Hingga saat
ini, diketahui adanya hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan
kondisi bayi, yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko
melahirkan anak dengan down syndrome (Monks, Knoers, Haditono, 50-1).
Kromosom merupakan serat-serat
khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat
bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down
syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa
konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini
adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidak mampuan fisik dan juga
waktu hidup yang singkat. Sebagai
perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang)
yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan
penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3
kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.
Lahirnya anak yang menderita
Syndrom Down itu berhubungan erat dengan umur ibu. Tidak ada korelasinya yang
konsisten dengan umur ayah. Kemungkinan
karena oosit mengalami waktu istirahat (profase 1) yang sangat panjang yaitu
sejak pemebentukan (meosis) oosit hingga sampai ovulasi, dengan demikian
membutuhkan waktu istirahat kira-kira 12-45 tahun, selama waktu yang panjang
itu oosit mengalami nondisjunction. Biasanya kalainan ini terjadi pada anak
terkhir dari suatu keluarga besar, karena faktor seorang ibu yang melahirkan
pada usia lanjut.
Ada beberapa pendapat mengapa
terjadi nondisjunction, mungkin adanya virus akibat radiasi, mungkin adanya
pengandungan antobody tiroid yang tinggi, mungkin karena lama sel telur tidak
dibuahi di tuba fallopii.
Gambaran tentang peristiwa
nondisjunction
Gambar diatas menjelaskan bahwa: a.
Kromosom homolog dapat gagal berpisah selama anafase I. b. Kromatid gagal
berpisah selama anafase meiosis II. Kedua tipe kesalahan meiotik tersebut akan
menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom yang tidak normal, karena seharusnya
pada meiosis 1 membawa 1 pasang kromosom, tetapi ini malah membawa 2 pasang
kromosom, sehingga pada meiosis 2 terjadi pembelahan ganda, akhirnya menjadi
trisomi pada kromosom 21, dan salah satu faktornya adalah usia.
Down Syndrom juga disebabkan oleh
kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf pada saat
bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium. Menurut data badan
UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin Intelligence Quotient
(IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah
mengakibatkan 10 hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto,
dalam Koran Tempo Online). Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling besar
terjadi pada kelahiran dimana usia ibu antara 40 sampai 50 tahun. Persentasenya
sekitar 1,5 per 1000 kelahiran.
2.4.Terapi
Gen (Harapan untuk Menyembuhkan Down Syndrom)
Down Syndom dapat dicegah dengan
melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki
risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak
bisa dicegah, karena Down Syndrom merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini
adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Sydrom.
Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis
kromosom dengan cara
Untuk mendeteksi adanya kelainan
pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu mendiagnosa
kelainan kromosm, antara lain:
ü Pemeriksaan
fisik penderita
ü Chorionic
Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan
ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga
disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji
untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti
amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim
melalui vagina.
ü Pemeriksaan
kromosom
ü Ekokardiogram
(ECG)
ü Ultrasonografi
(USG)
Kegunaan utama USG (juga disebut
sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang
lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain
dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti
penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini
mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.
ü Pemeriksaan
darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
ü Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk
mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini dilakukan di tempat
praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding
perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu
cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat
diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan
apakah janin sindrom Down atau tidak. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum
minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan
kehamilan.
2.5.Jenis-Jenis
Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrome
Pengobatan pada penderita down
syndom belum ditemukan, karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam
kandungan. Untuk membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan
anak, penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk
bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan
buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa, dengan terapi
khusus, diantaranya yaitu:
a
Terapi wicara
Suatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak
bermasalah dengan keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk
mengetahui seawal mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai
dasar untuk memberikan pelayanan terapi wicara.
b
Terapi Okupasi
Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal
kemandirian, kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya.
Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak “bermasalah” tergantung pada
orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan memperdulikan
orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi,
dengan atau tanpa menggunakan alat.
c
Terapi Remedial
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami
gangguan akademis skill, jadi bahan bahan dari sekolah bias dijadikan acuan
program.
d
Terapi Kognitif
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami
gangguan kognitif dan perceptual, misal anak yang tidak bisa berkonsentrasi,
anak yang mengalami gangguan pemahaman, dll.
e
Terapi Sensori Integrasi
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami
gangguan pengintegrasian sensori, misalnya sensori visual, sensori aktil,
sensori pendengaran, sensori keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan
dan otak kiri, dll. ruangan terapi sendori integrasi :
f
Terapi Snoefzelen
Snoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang
dilakukan untuk mempengaruhi CNS melalui pemberian stimulasi pada system
sensori primer seperti visual, auditori, taktil. Taste, dan smell serta system
sensori internal seperti vestibular dan proprioceptif dengan tujuan untuk
mencapai relaksasi dan atau aktifiti.
Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan
rekomendasi dari tim dokter yang telah memeriksa anak yang mengalami
gangguan. Dengan melatih anak down
syndrome, diharapkan mereka memiliki skill yang makin lama makin berkembang dan
mereka diharapkan dapat mengurus dirinya sendiri dengan aktivitas-aktivitas
yang sederhana.
BAB
III
PENUTUP
A.
Kesimpulan
Down Syndrom adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Pada
penderita down syndrom, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi),
sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Down Syndrom merupakan satu kerusakan
atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal
dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring,
abnormalitas pada muka, tubuh pendek, dagu atau mulut kecil, leher pendek, kaki
dan tangan terkadang bengkok, dan kelopak mata mempunyai lipatan epikantus.
Down Syndom dapat dicegah dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan,
dianataranya yaitu Pemeriksaan fisik penderita, Chorionic Villus Sampling (CVS)
Chorionic Villus Sampling (CVS), pemeriksaan kromosom Ekokardiogram (ECG),
Ultrasonografi (USG), Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling),
dan Amniosentesis. Untuk membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan
perkembangan anak, penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang
mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti
berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa,
dengan terapi khusus, diantaranya yaitu terapi wicara, terapi okupasi, terapi
remedial, terapi kognitif, terapi
sensori integrasi, dan terapi snoefzelen.
B.
Saran
DAFTAR
PUSTAKA
Anonim.
(2010). Down Syndrome. http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down (Diakses
tanggal 22 Oktober 2012)
Anonim.
2012. Gangguan Genetik Sindrom Down.
http://gayasehatmu.blogspot.com/2012/06/gangguan-genetik-sindrom-down.html
Anonim.
2012. Down Sindrom. http://www.fk.unair.ac.id/ attachments/532_
Karya%20Ilmiah%20-%20DownSyn_TrpGen.pdf (Diakses tanggal 30 Oktober 2012)
Aryulina,
Diah, dkk. 2007. Biologi 3. Jakarta. ESIS
Cambell,
Richee, Mitchel. 2002. Biologi Jilid 1. Jakarta: Erlangga
Hery
Susanto, Agus. 2011. Genetika. Jakarta: Graha Ilmu
Isharmanto.
2012. biologigonz.blogspot.com/2012/01/aneusomi-manusia.html (Diakses tanggal
22 Okttober 2012)
Judarwanto,Widodo.
2010. Down Syndrome Deteksi Dini Pean dan Penatalaksanaan Sindrom Down.
http://childrenclinic.wordpress.
com/2010/10/24/down-syndrome-deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-down/
(Diakses tanggal 22 Okttober 2012)
Suryo.
2008. Genetika Strata 1. Jogjakarta: UGM Press
Tidak ada komentar:
Posting Komentar